Что это за болезнь хорея Гентингтона, фото

40-летний мужик обратился за консультацией к врачу-неврологу, Заметив, что совершает неконтролируемые движе­ния головой и очами.

Результаты МРТ и генетический анализ проявили, что он является носителем мутации в гене, приво­дящей к хорее Гентингтона (болезнь диагностировано далее глубочайшего мед обследования).

Можно ли вылечиться от этого недуга?

Что такое хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона, она же  — хорея дегенеративная либо хорея наследная, — прогрессирующее болезнь центральной нервной системы. Невзирая на то, что опи­сано оно еще в 1872 году южноамериканским доктором Гентингтоном.

Особенный энтузиазм к нему возник далее выхода сериа­ла «Доктор Хаус», основная героиня которого имела высочайший риск развития данной нам тяжеленной заболевания.

«Хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Вра­чи именуют сиим словом хаотичные, непроизвольные, стремительно сменяющие друг дружку аритмичные движения в раз­личных мышцах тела.

Это происходит весьза смерти нейронов мозга, которые отвечают за контроль и координа­цию случайных движений, также регуляцию мышечного тонуса. В базе заболевания лежит генетическая патология: в семье, где выявлено болезнь, риск для последующих поко­лений весьма высок.

В паре, где есть хоть один нездоровой, в боль­шей половине ситуации рождается ребенок с хореей. Если же бо­лезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у малыша идет резвее.

Исследованы две формы заболевания Гентингтона

Обычная хорея Гентингтона (традиционная)

Почаще разви­вается далее 40 лет. В медицинской картине преобладают лишниие движения со понижением мышечного тонуса;

загрузка…

Ювенильная форма (вариант Вестфаля)

Возникает рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех ситуации заболевания Гентинг­тона. При данной нам форме мышечный тонус повышен, сказывай не произвольные движения выражены меньше.

Обычная форма заболевания подкрадывается к нездоровому равномерно. Возникают «маленькие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение разных звуков, не соответственных месту и времени (к примеру хрюканье, причмокивание губками, шмыганье носом, на­хмуривание бровей), нередкие немотивированные вздохи.

С течением времени к движениям на лице присоединяются «не­нужные» движения во всем теле: кивание головой, пошаты­вание, приплясывание, размахивание руками, невозмож­ность зафиксировать взор на предмете подольше чем на 20 секунд либо задерживать сжатый кулак.

Остальные признаки и симптомы хореи

Сначала заболева­ния может быть случайное угнетение излишних движений и мимики, но равномерно волевой контроль теряется. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию еды в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.

С течением времени замедляются движения, увеличивается мы­шечный тонус, нарушается способность к самообслужива­нию, утрачиваются даже самые примитивные способности (засте­гивание пуговиц, умение воспользоваться ложкой и вилкой), завались­являются непроизвольные движения глаз ритмичного харак­тера.

В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не мучается.

Соответствующий признак хореи Гентингтона — нарушение психики (завышенная чувственность, ухудшение памяти, запальчивость, задачи со сном, Не поддающаяся объяснению злость, бредовые идеи, галлюцинации).

Умственные показа­тели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не выяснят родных. В итоге развивается деменция (полоумие).

Вариант Вестфапя имеет наиболее злокачественное течение. Лишниие движения выражены меньше, но смогут на­блюдаться эпилептические приступы. Рано возникают ре­чевые расстройства. Смертельный финал (погибель) наступает через 8-10 лет.

Диагностика хореи Гентингтона

Существует лишь один способ, позволяющий диагности­ровать болезнь с вероятностью 99%, — молекулярно­генетический, так как, повторю, хорея Гентингтона верно выслеживается завались генетическому дереву.

Способ молеку­лярно-генетической диагностики можно использовать при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых малышей на шаге отбора зародышей для импланта­ции.

Может быть проведение исследования и на наиболее позд­ние сроках естественным образом наступившей беременно­сти, но забор биоматериала плода — рискованная про­цедура.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — способ ис­следования внутренних органов и тканей, многофункциональная МРТ помогают в поиске патологии на данной стадии доклинических проявлений. Доп способы исследования, такие, как компьютерная и магнитно-резонансная томография, для диагностики неэффективны.

Исцеление недуга

К огорчению, на нынешний денек хорея Гентингтона неизлечима. Фармацевтические средства смогут уменьшить от­дельные симптомы заболевания, но не могут приостановить ее прогрессирование. Нужен неизменный прием препа­ратов:

• Тетрабеназин (тетмодис) показан для уменьшения дви­гательных расстройств при хорее Гентингтона. В Рф он зарегистрирован подо заглавием нормокинезтин и с первого января 2018 года включен сказывай список актуально необхо­димых фармацевтических препаратов;
• Нейролептики (галоперидол, пимозид) и бензодиазепины назначают для уменьшения непроизвольных движе­ний и нарушений психики. Галоперидол принимают Два раза в денек, начиная с 0,Пятого мг, при неплохой переносимости су­четкая доза может составлять 10 мг.
• Пимозид владеет наименьшим количеством побочных эффектов, лучше пере­носится пациентами, но наименее эффективен. Дневная доза — до 5-Восьмой мг, начинают ее подбор с 0,Пятого мг, принимая Два раза в денек.
• Продуктам выбора является сульпирид (эглонил). Он относится к атипичным нейролептикам, отлично переносится и назначается в дневной дозе 100-300 мг 2-Три раза в денек. При повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях заболевания употребляют противопаркинсонические препараты (леводопа, амантадины);

• Для облегчения непроизвольных, неожиданных, коротко­временных, отрывистых, неритмичных либо ритмичных сокращений отдельных мускул и групп мускул назначают антиконвульсанты (препараты вальпроевой кислоты).
• Для исцеления депрессии, мании, также поведенческих нарушений используют антидепрессанты (рисполепт, сероквель). Подбор дозы препаратов проводит лишь лечащий доктор. Возможность развития осложне­ний связана с продолжительностью приема продукта и имеет дозозависимый эффект. Не считая того, так как имеются психологические нарушения, нездоровые должны находиться подо неизменным мед наблюдением.

С течением заболевания человек равномерно теряет тру­доспособность, потому нужно проведение трудовой экспертизы для получения инвалидности. Принципиально держать в голове, что болезнь носит наследный нрав и проявляется в любом поколении.

Потому клиентам, страдающим хореей Гентингтона, иметь малышей запрещать, потому что риск ро­дить хворого малыша составляет 50%. При отсутствии каких- или патологических признаков у лиц, имеющих родителей с сиим диагнозом, возможность заболевания их малышей — 25%.

При этом у потомков 1-ые симптомы заболевания проявятся еще ранее, чем у болеющего родителя.